Inovație în sănătate: Programul pilot de testare a nou-născuților pentru SMA
Începând cu luna septembrie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH) își propune să revoluționeze abordarea medicală prin lansarea unui program pilot de screening neonatal gratuit destinat atrofiei musculare spinale (SMA). Această boală genetică rară, dar devastatoare, afectează musculatura și poate avea consecințe fatale dacă nu este identificată și tratată prompt.
Ce este atrofia musculară spinală?
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică severă, provocată de mutații ale genei SMN1, esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Acești neuroni sunt responsabili pentru controlul mișcărilor voluntare, inclusiv respirația, hrănirea și mersul. Fără proteina generată de această genă, neuronii motori suferă o deteriorare progresivă, ceea ce duce la slăbiciune musculară extremă și, în cele mai grave cazuri, la deces. SMA reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență alarmantă de aproximativ 1 la 6.000–10.000 de nou-născuți.
Importanța depistării precoce
Diagnosticarea timpurie a SMA poate transforma radical viața unui copil, făcând diferența între o existență marcată de dizabilitate severă și una aproape normală. Cu cât tratamentul este inițiat mai devreme, cu atât șansele de recuperare cresc semnificativ. Acest program pilot, sprijinit de asociația de pacienți Familia SMA, va permite nou-născuților din județul Bihor să beneficieze gratuit de analize genetice esențiale.
Procedura de testare
Testarea se va realiza printr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, concomitent cu celelalte investigații din screeningul neonatal standard. Această abordare nu doar că îmbunătățește standardele de îngrijire medicală, dar aliniază Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor la normele europene în domeniul medicinei genomice și personalizate pentru nou-născuți.
Declarația expertului
„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă.” – Prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
Concluzie
Prin acest program, Spitalul Județean Bihor nu doar că îmbunătățește perspectivele de sănătate ale nou-născuților, dar și contribuie la crearea unui sistem medical mai eficient și mai responsabil. Această inițiativă subliniază importanța colaborării între instituțiile medicale și organizațiile de pacienți, având ca scop final bunăstarea comunității.
Sursa: oradeaindirect.ro
